#سندرم_ داون
مقدمه
@gofta_tavan_gostar
www.goftardarmanikaraj.ir
#سندرم_ یعنی مجموعه علایم بدنی و ذهنی عارضه ای خاص و و دان نام پزشک انگلیسی است که در حدود ۲۰۰ سال قبل این مجموعه علایم را کشف نمود. علت این پدیده نوعی بی نظمی در ترتیب کروموزومی است که در مراحل جنینی و هنگام تقسیم سلولی رخ می دهد. کسانی که سندروم دان دارند در سلول های بدن خود به جای ۴۶ کرومورزم ۴۷ کروموزوم دارند. کروموزوم بخش بسیار کوچکی از سلول است که ژن ها در آن جمع شده و حاوی اطلاعاتی است که بدن ما را شکل می دهد.
@gofta_tavan_gostar
www.goftardarmanikaraj.ir
به عنوان مثال رنگ پوست، چشم، موها، مونث یا مذکر بودن، در همین بخش کوچک مشخص می گردد. کروموزوم اضافی هر بدن فردی که سندروم دان دارد بر روال شکل گیری موارد یاد شده تأثیر می نهد و موجب تغییرات بدنی و ذهنی می شود. افراد با سندروم دان تفاوت هایی با دیگران دارند. بخشی از این تفاوت ها مربوط به خصوصیات ظاهری افراد و بخشی دیگر مربوط به ویژگی های ذهنی می گردد. مهم آن است که بدانیم سندروم دان مانند سرماخوردگی نیست که کسی به آن مبتلا گردد بلکه قبل از تولد بروز می کند. گرچه این افراد اغلب به اندازة افراد عادی توانا نیستند، اما استعداد آنان در انجام برخی از امور ما را شگفت زده می کند.
@gofta_tavan_gostar
نحـــوه اســم گــــذاری #سندرم_ دان
آیا میدانید چرا برای بیماری تروزمی ۲۱ نام #سندرم_ دان گذاشته شده است. در اینجا به زندگی که در پس اسامی برخی از شناختهشدهترین بیماریها قرار دارد، میپردازیم و این برای پاسداشت نیکوئیشان است. بعضی از مشهورترین افراد در جهان به واقع برای میلیونها نفر که هر روز به نامشان اشاره میکنند، ناشناختهاند. نام آنها در فرهنگ لغات گنجانیده شده اما زندگیشان ناشناخته است. این افراد بیشتر به نام مشهورند که نامشان بر سختترین بیماریها نهاده شده اما زندگیشان اغلب در داخل و خارج از حوزه پزشکی نیز قابل توجه بوده است. جان لنگدن دان، مردی که پس از او نامش به یک بیماری ژنتیکی یعنی #سندرم_ دان اختصاص داده شد هرگز نمیخواست « دان » (Down) نامیده شود. وی در سال ۱۸۲۸ متولد شد و مایل بود رسما فامیل « دان » را به « لنگدن – دان » تغییر دهد و بالاخره این کار را کرد.
@gofta_tavan_gostar
www.goftardarmanikaraj.ir
دکتر « لنگدن دان » پیشگام آموزش و پرورش افراد دچار نقص ذهنی در بیمارستان خود (نورمنزفیلد) شد. او و همسرش که مادر کوچولو شهرت داشت، مجتمعی که به وسیله یک مزرعه و زمینهای پوشیده از درخت احاطه شده بود را اداره میکردند، جایی که بیماران شغلی را میآموختند و حبس و آزار و اذیت آنان ممنوع بود. از دهه ۱۸۶۰ دکتر لنگدندان آثار خود را مبنی بر طبقهبندی حالات آنان از نظر ویژگیهای ذهنی و جسمی منتشر کرد. نام بیماری تحت عنوان منگولیسم تا زمانی که در دهه ۱۹۶۰ رسما واژه « #سندرم_ دان » جایگزین آن شد، مصطلح بود.
@gofta_tavan_gostar
سنــــدروم دان چگونه در روند رشـــد اثر مـــی گذارد؟
گفتار توان گستر, [۱۶.۰۳.۱۶ ۲۱:۰۳]
افراد با سندروم دان مراحل رشد ذهنی و جسمی را نسبت به دیگر افراد با تأخیر سپری می کنند. آنها نسبت به همسالان خود نشستن، راه رفتن، صحبت کردن، بازی کردن و فعالیت های دیگر را دیرتر می آموزند. اما امروزه با کمک علم توانبخشی (کار درمانی، گفتار درمانی، بازی درمانی و…) می توان در سرعت رشد حرکتی و ذهنی کودکان با این عارضه بسیار مؤثر بود. از این رو باید به نیازهای توانبخشی این کودکان از بدو تولد توجه نمود. مراقبت های اولیه مورد نیاز که باید در مدت کوتاهی پس از تولد کودک ارائه گردد زمینه ای فراهم می کند تا کودک با سندروم دان حداکثر استعداد خود را بروز دهد. این خدمات شامل برنامه های مناسب آموزشی و مراقبت های پزشکی است که بدون شک افراد با #سندرم_ دان را عضو مفید و مؤثر خانواده و جامعه می سازد.
@gofta_tavan_gostar
www.goftardarmanikaraj.ir
مــــــراحل محـــدوده سنی #سندرم_ دان محدوده سنی معمـــول
نشستن بدون تکیه ۶ تا ۳۰ ماهگی ۵ تا ۹ ماهگی
چهار دست و پا رفتن ۸ تا ۲۲ ماهگی ۶ تا ۱۲ ماهگی
ایستـــادن ۱ تا ۳ سالگــی ۸ تا ۱۷ ماهگی
راه رفتن به تنهایی ۱ تا ۴ سالگــی ۹ تا ۱۸ ماهگی
تک کلمــه ۱ تا ۴ سالگــی ۸ تا ۲۳ ماهگی
عبارتهای دو کلمه ای ۲ تا ۷ سالگــی ۱۵ تا ۲۲ ماهگی
غذا خوردن با انگشتان ۱ تا ۲۴ ماهگی ۷ تا ۱۴ ماهگی
نوشیدن با لیــوان ۱۲ تا ۳۲ ماهگی ۹ تا ۱۷ ماهگی
استفاده از قاشق ۱۳ تا ۳۹ ماهگی ۱۳ تا ۲۰ ماهگی
کنتـــرل ادرار ۲ تا ۷ سالگــی ۱۶ تا ۴۲ ماهگی
@gofta_tavan_gostar
www.goftardarmanikaraj.ir
#سندرم_ دان چگـــونه تشخیص داده مــــی شود؟
تشخیص قطعی سندروم دان با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد قدری دشوار است به همین دلیل با انجام کاریوتایپ ( Karyo Type) تشخیص قطعی مشخص می شود. برخی خصوصیات ظاهری نوزاد با سندروم دان که با شدت و ضعف متفاوتی بروز می کند و الزاماً همة آنها در این نوزادان وجود ندارد، عبارتند ا
ز :شــل بودن عضـــلات بدن
نـــرمی مفاصل و قابلیت خم شوندگی بیش از حد معمــول
نیم رخ تخت، بینـــی کــــوچک و چشم های کشیده و بادامــــــی
بـــزرگی عضلة زبان نسبت به دهـــان
تک شیار عمیـــق در کف دست
فاصلة بیش از حد معمـــول بین انگشت شصت پا و انگشتان کناری
@gofta_tavan_gostar
آیا کـــودکان با سنـــدروم دان مشکـــلات پزشکــــی خاصی دارند؟
@gofta_tavan_gostar
مشکلاتی که ممکن است در برخی از نوزادان با سندروم دان بروز کند عبارت است از :
ناراحتی های قلبــــی مادرزادی
ابتلا سریع به بیماری های عفــــونی
مشکلات تنفسی و برخی ناراحتی های گوارشــــی
استرابیسم چشم ( لوچــــی چشم )
مشکلات شنوایی و مشکلات ناشی از کارکــــرد غدة تیرویید.
باید توجه داشت که موارد یاد شده در حد احتمال است و پیشرفت های علم پزشکی درمان اکثر آنها را امکان پذیر ساخته است. به گونه ای که افراد با سندورم دان تا سنین بالای (۵۵ سالگی) می توانند به سلامت زندگی کنند.
@gofta_tavan_gostar
www. autismonline.ir
برخي از كودكان دارای#اوتیسم_در مورد بعضي از موادغذائي حساسيت هائي از خود نشان مي دهند و حتي ممكن است در مورد آن آلرژي نيز پيدا كنند . ممكن است اين حساسيت ها و آلرژي به صورت رفتارهاي اختلالي در كودك بروز كنند .گزارشهاي فراواني از والدين و متخصصين وجود دارند كه حاكي از آن است كه حذف اين مواد غذائي از رژيم غذائي كودك باعث پيشرفت چشمگير و بهبود رفتاري شده است . در برخي از كودكان دارای#اوتیسم_مشاهده شده است كه پروتئين هائي نظير گلوتن و كازئين به خوبي شكسته نمي شوند و باعث بروز مشكلاتي در كودك مي شوند .حذف اين پروتئينها در اين كودكان مي تواند به رفع اختلالت گوارشي در آنها كمك كند و در نتيجه رفتارهاي اختلالي ناشي از آن نيز رفع مي گردند . گلوتن در غلات و كازئين در لبنيات وجود دارند . بايد توجه داشت كه در صورت وجود اين مشكل در كودك شما ، نبايد غلات و لبنيات به يكباره از رژيم غذائي كودك حذف شوند زيرا ممكن است اين قطع ناگهاني خود باعث بروز مشكلات ديگري شود . براي اين منظور بهتر است با يك متخصص تغذيه مشورت شود تا نحوه حذف اين مواد و تغيير مناسب رژيم غذائي به شما آموزش داده شود
کشف نقاط بحرانی مرتبط با اوتیسم
@gofta_tavan_gostar
www. autismonline.ir
علایم#اوتیسم_در حداقل ۶۰ سندرم نورولوژیک، متابولیک و ژنتیکی دیده می شود. حدوداً در۱۰% بیماران مبتلا به این سندرم ها#اوتیسم_دیده می شود که در این میان علایم بیماری حتی در افراد با سندرم های مشابه هم متفاوت است. به عنوان مثال برخی از کودکان مبتلا به سندرم رت، سندرم داون،سندرم فراژیل ،امبروپاتی جنینی ناشی از والپرات یا سرخجه، علایم#اوتیسم_را بروز می دهند. نتایج تحقیقات اخیر نشان داده که جهش در ژن که در سندرم رت دیده می شود،باعث بروز علایم#اوتیسم_می شود
حذف ژنوم یا مضاعف شدگی بر روی لوکوس ۱۶ نیز می تواند باعث بروز#اوتیسم_غیرسندرمیک و ایدیوپاتیک شود.قبل از این مشخص شده که مضاعف شدگی در لوکوس ۱۵ که در سندرم پرادر – ویلی و انجلمن تخریب می شود نیز باعث ایجاد#اوتیسم_می شود.ناحیه ژنومی واقع در لوکوس یکی از ۱۵۰ منطقه شناخته شده ژنوم انسانی تحت عنوان نقاط بحرانی ژنوم و مستعد حذف و مضاعف شدگی به طور مکرر است. مضاعف شدن این ناحیه خاص از ژنوم باعث افزایش احتمال کراسینگ آور نابرابر طی میوز می شود.از این رو با وجود این که والدین نرمال است اما توالی موجود بین نواحی مضاعف شده در فرزندان ،دچار حذف شدگی یا مضاعف شدگی یا می شود
این نوع قطعات بحرانی در ژنوم قبلاً در ناهنجاری های دریچه آئورت، اختلالات صرعی و دوقلوهای مذکر هموزیگوت با خفیف نیز به عنوان عوامل ژنتیکی موثر شناسایی شده اند. چنانچه بیش از ۱۶ منطقه ژنی مضاعف شده در بازوی کوتاه کروموزوم ۱۶ وجود داشته باشد، بازآرایی در این کروموزوم همراه با سندرم های ژنومیک مختلف از قبیل عقب افتادگی ذهنی،ناهنجاری های مادرزادی متعدد و#اوتیسم_خواهد بود.با توجه به این که بیشتر ژن های مضاعف شده بر روی کروموزوم ۱۶ ،کپی هایی از ژنوم متعلق به خصوصیات گونه انسانی و مشترک بین انسان و میمون را در خود دارند،بنابراین برخی مطالعات ، از دیدگاه تکاملی به#اوتیسم_نگاه کرده اند و معتقدند که#اوتیسم_ممکن است یک بیماری نوپا باشد
حذف و مضاعف شدگی در ۱۶همراه با مضاعف شدگی در ۱۵مسئول ۳-۲% موارد#اوتیسم_است.این نواحی ممکن است همانند قله کوه یخی باشند که را ه را برای کشف سایر مناطق بحرانی و درگیر در#اوتیسم_هموار می کند
@gofta_tavan_gostar
گفتاردرمانی چیست؟
بهترین گفتاردرمانی در کرج کجاست ؟
گفتار درمانگر کیست بهترین گفتاردرمانگر در کرج کیست؟
تفاوت گفتار و زبان چیست؟
بهترین سن برای گفتاردرمانی چه موقع است ؟
چه کسانی به گفتاردرمانی نیاز دارند؟
بهترین دکتر گفتاردرمان کودکان کرج کیست ؟
گفتار درمانی در کودکان چگونه است ؟
گفتار درمانی در بزرگسالان از چه زمانی است ؟
بهترین دکتر گفتاردرمان در حیطه بزرگسال کرج کیست ؟
چه زمانی به گفتاردرمانگر مراجعه کنیم؟
مزیت های گفتار درمانی در کرج چیست ؟
وضعیت تحصیلی و دانشگاهی برای تحصیل در رشته گفتاردرمانی چیست ؟
توانایی های مورد نیاز برای تحصیل در رشته گفتار درمانی چیست ؟
موقعیت شغلی برای گفتاردرمانگر
بازار کار گفتار درمانی در کرج چطور است؟
اسامی گفتاردرمانگران در کرج
شماره و آدرس گفتاردرمانگران در کرج
بهترین گفتاردرمانگران در کرج
گفتاردرمانگران پیشکسوت در کرج
اساتید گفتاردرمانی در کرج
دوره های آموزشی در بازآموزی گفتاردرمانگران کرج
حیطه فعالیت یک گفتاردرمانگر :
لکنت
اختلالات تولیدی و تلفظی
اختلالات صوت وصدا
اختلالات یادگیری
کم شنوایی و ناشنوایی
آفازی (زبان پریشی)
آپراکسی در گفتار
ارتباط مکمل و جایگزین در طیف دچار اوتیسم
شکاف لب و کام در کودکان و بزرگسالان
بیش فعالی و کم توجهی
طیف اوتیسم
کم توانی ذهنی در کودکان و بزرگسالان
اختلالات بلع درکودکان و بزرگسالان
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه لکنت
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه اختلالات تولیدی و تلفظی
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه اختلالات صوت وصدا
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه اختلالات یادگیری
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه کم شنوایی و ناشنوایی
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه آفازی (زبان پریشی)
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه آپراکسی در گفتار
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه ارتباط مکمل و جایگزین در طیف دچار اوتیسم
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه شکاف لب و کام در کودکان و بزرگسالان
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه بیش فعالی و کم توجهی
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه طیف اوتیسم
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه کم توانی ذهنی در کودکان و بزرگسالان
دکتر گفتاردرمان در کرج مسلط به حیطه اختلالات بلع درکودکان و بزرگسالان